การศึกษาใหม่พบว่าการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งหลายชนิดเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในผู้หญิงเป็นสองเท่า และเพิ่มความเสี่ยงเล็กน้อยของผู้ชายให้มากขึ้นอย่างมากโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนรุ่นปกติที่เรียกว่าCHEK2หรือCHK2ส่งสัญญาณให้เซลล์หยุดการแบ่งตัวหาก DNA ของมันเสียหาย ดักลาส เอฟ. อีสตัน ผู้เขียนร่วมการศึกษา นักระบาดวิทยาทางพันธุกรรมแห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ในอังกฤษ กล่าว
โปรตีนดูเหมือนจะกระตุ้นโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนต้านมะเร็งBRCA1
และp53นักพันธุศาสตร์มะเร็ง Daniel A. Haber จากศูนย์มะเร็งโรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ในชาร์ลสทาวน์ รัฐแมสซาชูเซตส์ กล่าว ภาพรวมของการทำงานของยีนเหล่านี้และโปรตีนของพวกมันยังห่างไกลจาก ชัดเจน เขาพูด อย่างไรก็ตาม เขาเรียกการศึกษานี้ว่า “น่าทึ่งและคาดไม่ถึง” ฮาเบอร์และเพื่อนร่วมงานของเขาเคยเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของCHEK2ในกลุ่มอาการที่รวมถึงมะเร็งเต้านม มะเร็งสมอง และมะเร็งเนื้อร้าย ซึ่งเป็นมะเร็งของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันพฤหัสบดี
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
การกลายพันธุ์ในBRCA1ทำให้เกิดความเสี่ยงร้ายแรงกว่าCHEK2ที่มีข้อบกพร่อง Easton กล่าว การศึกษาพบว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในBRCA1มีความเสี่ยงตลอดชีวิตร้อยละ 60 หรือสูงกว่าในการเป็นมะเร็งเต้านม ผู้หญิงที่มี การกลายพันธุ์ ของ CHEK2เผชิญกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตมาตรฐานเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า Easton กล่าวซึ่งมีประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์ในสหรัฐอเมริกา
มีเพียงประมาณร้อยละ 1 ของมะเร็งเต้านมที่เกิดในผู้ชาย อย่างไรก็ตามนักวิจัยพบว่า การมี CHEK2 ที่กลายพันธุ์ทำให้ผู้ชายมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 10 เท่า
ทีมตรวจพบ การกลายพันธุ์ของ CHEK2ในตัวอย่างเลือด 18 ตัวอย่างที่ได้จากชายหญิงสุขภาพดี 1,620 คนในยุโรปและอเมริกาเหนือ อุบัติการณ์ 1 ใน 90 นี้สูงกว่าการกลายพันธุ์ ของ BRCA1 ประมาณเก้าเท่า Easton และเพื่อนร่วมงานรายงานการ ค้นพบของพวกเขาในNature Genetics ที่กำลังจะมีขึ้น
สมัครสมาชิกข่าววิทยาศาสตร์
รับวารสารวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมจากแหล่งที่น่าเชื่อถือที่สุดส่งตรงถึงหน้าประตูคุณ
ติดตาม
อีสตันกล่าวว่า ความถี่ของ การกลายพันธุ์ของ CHEK2ต่ำเกินไปที่จะพิสูจน์ว่าการตรวจคัดกรองในประชากรทั่วไป อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมอื่นๆ เช่น ญาติสนิทที่เป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษา “อาจมีประโยชน์” เขากล่าว
Credit : สล็อตเว็บตรง